三庚酸醇或可治疗1型转运体缺陷综合征

中枢神经系统生物合成紊乱的机制与病征复杂，由于许多问题仍然未知，所以病人较为吃力。长时间情况下，是中枢神经系统能量生物合成的主要成品。1改型游离毛病综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致中枢神经系统内积聚降低。

G1D最常展现出为癫痫高烧与中枢神经系统电图棘波。除此以外的是，在G1D小鼠模改型中，G1D一系列极其重要中枢神经系统功能毛病，最常独立于血中枢神经系统屏障具体的GLUT1游离障碍，而增加中枢神经系统组织内浓度可以过重病征。编者指出这些推断出意味著与有机体G1D疾病具体，因此可以设法发展扩大中枢神经系统注入或提供有效替代底物的病人步骤。

目前主要用途G1D的癫痫菜肴疗法，仅能过重2/3病征的运动障碍或癫痫高烧，而且并非普遍低剂量。有研究工作显示，与生酮菜肴病人方式则相反的，如三庚酸酯等营养物质意味著会通过回补质子化，多余TCA（三羧酸尿素）的尾端产物，从而起抑制作用。

因此来自德克萨斯大学向东南医学中心的研究工编者们，进一步开展非商业性、开放标签系列的临床研究工作，对三庚酸酯病人步骤进行审核。研究工作结果网络发表于8年末11日的JAMA Neuro时代周刊上。

研究工作合共纳入14名未放弃生酮菜肴病人的1改型游离毛病综合征的儿童与。阻挠方式则为，在病人日最常菜肴中多余食品级三庚酸酯。

由于大多癫痫高烧不明显，病征或亲属的感觉不足以主要用途审核。因此，研究工编者常用量化中枢神经系统电图、中枢神经系统潜意识学、肾脏分析、中枢神经系统阈值的质谱安全检查等方式则。

研究工作显示，1名病人（7%）没有消失棘波；而其他病人在应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，以外病征中枢神经系统潜意识展现出以及中枢神经系统阈值增加。11名病征（78%），长期常用三庚酸颊后未消失副抑制作用。3名病人（21%）展现出为胃肠道病征，1（7%）名病人病人中断。

结果提示，三庚酸颊可以对G1D病征的主要中枢神经系统功能诱发十分困难影响。另外，研究工作的观察指标可以构成一个极其重要的组件，来审核生物合成性中枢神经系统病（尾端生物合成产物障碍）的病人步骤。

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编辑： neuro207