病例研读：典型拉福拉病一例

全因，来自巴西的 Franco 教授等人引述了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 时尚杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

登革热讲解

症状**，16 岁，经常常出现开展性思维能力下降和行为转变 5 年，而后经常常出现胸部强直-阵挛和肌腱阵挛难治性癫痫，且对许多促惊厥药如丙戊碳酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又经常常出现小脑性共济失调。

家族中会 2 个兄弟姐妹忧郁症癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

的实验室体检都有乳酸、----体检、泌尿系统技术手段及脑脊液，其结果示也就是说。

黏膜活检（如下图请注意）若有肌腱上皮氨基酸和中枢神经导管氨基酸钾希夫卡着色HIV的氨基酸内葡聚糖包涵纤，这些结果是拉福拉病值得注意转变。

图 1. 黏膜活检中会拉福拉小纤。A：腋区黏膜活检组织病理学体检若有圆形或圆柱形的胞浆内钾–希夫卡着色HIV，肌腱上皮氨基酸和腺泡氨基酸促牛奶包裹纤，即拉福拉小纤（如图标记请注意），钾希夫卡着色HIV，200 倍镜下判读；B：400 倍镜下放大拉福拉小纤（如标记请注意）若有钾希夫卡着色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变引起的一种致死性常常着色纤隐性遗传病，这两个DNA均位于 6 号着色纤，这两个DNA则有：EPM2A，编码 laforin 抗原质；EPM2B，编码 malin 抗原。

多于 12-17 岁风湿热，病症前一般没有人精神退化异常常，病症后多有严重的肌腱肉阵挛猝死，肌腱肉阵挛常常由于光激发或者本纤感觉的冲动所诱发，症状常常同时伴有共济失调、特质失常、痴呆等症候群状，多数症状病症后 10 年内死亡。

该病应与引起开展性肌腱阵挛癫痫的其他疾病开展检验诊断，其中会最常常见的是吕-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征、轴突蜡样脂褐质沉积症候群和 1 型唾液酸贮积症候群。

该病目前尚属针对治疗法，临床主要是对症候群支持治疗法。

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总编： 程指导