类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床优点

类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）症候群筛选病人和的的一些点状病理展示出主要有以下几种：

邻近地区特征

亨廷顿病（Huntington disease，HD）和基本上类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）症候群邻近地区分布很广，但某些 HDL 症候群有邻近地区分布特点。比如 HDL2 常有肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD 样展示出中的有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-葡萄牙韩裔的巴西人和的及外国人和的也有报道。外国许多人必需考虑 DRPLA，后者患病率在外国许多人和的与 HD 十分相似，而在西欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人为主）中的，必需考虑脑系统铁蛋白病。

国家主义征状注意到的部位

大部分 HDL 症候群以外有全身的国家主义障碍，还包括面部、腹部、肢体等。但有明显口面部持续性大型活动常有脑棱白细胞剧增病，还包括街舞-棱白细胞剧增病和 McLeod 症候群。如为以前发的肌结构上障碍或国家主义机制减退-强直症候群伴方面的面部-颊部-舌部所致则必需考虑泛酸转移酶方面的脑变皮肤病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可展示出为不堪重负的口面部肌结构上障碍伴帕金森样征状。

共济失调

虽然 HD 病症中的可能会注意到小脑走下坡，也有以共济失调为当月征状的 HD，中学生型 HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少唯。如有明显的共济失调，应考虑 HDL 症候群。高加索人和的必需考虑 SCA17，外国人和的必需考虑 DRPLA。

嘴唇大型活动持续性

在筛选病人和的不够为有意义。HD 高血压以前期即有扫视触发持续性，后注意到扫视放缓和扫视覆盖范围变小。在不堪重负的 HDL 症候群、街舞-棱白细胞剧增病、PKAN 和 WD 中的也有类似变动。在脑棱白细胞剧增病中的，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳出（square-we jerks）。病症以前期「小脑性」嘴唇大型活动持续性如扫视辨距不良、方波急跳出、ocular flutter、扫视追随和呼唤诱发的眼震是大基本上脊髓小脑性变皮肤病的特点，能与 HD 筛选。

脑瘤

HD 中的，脑瘤数注意到在中学生型 HD 中的，10 岁以以前病症的高血压中的 30%~50% 以外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 症候群中的较多，如 SCA17 高血压中的 22% 注意到脑瘤，街舞棱白细胞剧增病中的 60%，McLeod 症候群中的 40%，HDL1 症候群中的大部分高血压以外有脑瘤。DRPLA 中的 20 岁以前病症高血压中的几乎以外注意到，在 40 岁之后病症的高血压中的，脑瘤甚少注意到。

实质性速度

HDL1 实质性速度较慢速，病症后一般存活 1~10 年。HDL2 病症后生存年资 10~20 年，DRPLA 病症后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症候群病症以前的实质性较慢速。中学生型 HD 实质性较慢速，但良性遗传疾病街舞病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期病症，但实质性不够为缓慢。

辅助体检

在基因检测以前必必需做基本的辅助体检，正因如此血液学体检能筛选急性或亚急性疾病引发的街舞征状。一些正因如此体检对 HDL 症候群病人也有设法，如街舞-棱白细胞剧增病和 McLeod 症候群会有肌酸转移酶和脾酶急剧下降，脑铁蛋白病的高血压部分注意到小鼠铁蛋白降低，WD 高血压 24 星期尿铜含量急剧下降等。

脑棱白细胞症候群（街舞-棱白细胞剧增病、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血棱白细胞比例增高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体走下坡，尤其是尾状核，小脑和小脑走下坡在疾病晚期注意到。一些成年人病症的进行性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、脑棱白细胞剧增病和 McLeod 症候群。小脑走下坡在筛选 HD 和 SCAs 中的不够为举足轻重。DRPLA 高血压中的，小脑小脑走下坡、T2 相上深部小脑下小脑高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选病人的各项病理特点总结唯下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿人： 张凌溪