类亨廷顿病综合征比对诊断的7种临床特点

类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）遗传性识别染病人之之前的一些形态性药理学平庸主要有以下几种：

地域形态

亨廷顿染病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）遗传性地域地理分布很广，但某些 HDL 遗传性有地域地理分布特色。比如 HDL2 栖息于塞内加尔黑人（塞内加尔黑人 HD 样平庸之之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙意大利人的墨西哥人之之前及日本军人之之前也有报道。日本军青年人无需权衡 DRPLA，后者患染病率在日本军青年人之之前与 HD 相同，而在欧洲各国和北欧青年人（英国坎伯兰青年人和法国人大多）之之前，无需权衡自主神经元系统真核细胞染病。

运动染病染病因经常出现的部位

大之外 HDL 遗传性数有全身的运动语言障碍，还包括躯干、颈部、肢体等。但有相对来说沟躯干反常社区活动栖息于神经元无齿淋巴细胞有所增加染病症，还包括芭蕾-无齿淋巴细胞有所增加染病症和 McLeod 遗传性。如为早发的脊柱张力语言障碍或运动功用减退-强直遗传性伴相关的躯干-眼下-舌部连累则无需权衡泛酸还原酶相关的神经元变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可平庸为不堪重负的沟躯干脊柱张力语言障碍伴癫痫样染病染病因。

共济失调

虽然 HD 染发病之之前可能经常出现脑干快速速增长，也有以共济失调为首发染病染病因的 HD，青少年型号 HD 也有共济失调大多要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 之之前普遍。如有相对来说的共济失调，应权衡 HDL 遗传性。颇高加索人之之前无需权衡 SCA17，日本军人之之前无需权衡 DRPLA。

眼皮社区活动反常

在识别染病人之之前极为有含意。HD 颇高血压早期即有扫视启动反常，后经常出现扫视减慢和扫视范围缩小。在不堪重负的 HDL 遗传性、芭蕾-无齿淋巴细胞有所增加染病症、PKAN 和 WD 之之前也有近似于改变。在神经元无齿淋巴细胞有所增加染病症之之前，能发掘出片段既有扫视（fractionated saccades）和振幅急翻（square-we jerks）。染发病早期「脑干性」眼皮社区活动反常如扫视辨距不良、振幅急翻、ocular flutter、扫视舅父和凝视诱发的眼震是大多数脊椎脑干性变性染病的特色，能与 HD 识别。

中风

HD 之之前，中风数经常出现在青少年型号 HD 之之前，10 岁以之前发作的颇高血压之之前 30%~50% 数有中风。而中风在其他 HDL 遗传性之之前较多，如 SCA17 颇高血压之之前 22% 经常出现中风，芭蕾无齿淋巴细胞有所增加染病症之之前 60%，McLeod 遗传性之之前 40%，HDL1 遗传性之之前大之外颇高血压数有中风。DRPLA 之之前 20 岁之前发作颇高血压之之前几乎数经常出现，在 40 岁之后发作的颇高血压之之前，中风仅仅经常出现。

实质性运动速度

HDL1 实质性运动速度较快速，得染病后一般存活 1~10 年。HDL2 发作后适应环境年限 10~20 年，DRPLA 发作后的适应环境年限为 10~15 年。与 HD 大致相同，HDL 遗传性发作早的实质性较快速。青少年型号 HD 实质性较快速，但良性遗传性芭蕾染病（BHC）虽也在幼小或儿童期发作，但实质性极为缓慢。

辅助安全检查

在基因组检测之前并不无需要想到原则上的辅助安全检查，常规血液学安全检查能识别急性或亚急性染病因导致的芭蕾染病染病因。一些常规安全检查对 HDL 遗传性染病人也有帮助，如芭蕾-无齿淋巴细胞有所增加染病症和 McLeod 遗传性会有脊柱酸还原酶和胃酶升颇高，神经元真核细胞染病的颇高血压之外经常出现血清真核细胞下降，WD 颇高血压 24 小时滴铬纯度升颇高等。

神经元无齿淋巴细胞遗传性（芭蕾-无齿淋巴细胞有所增加染病症、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血无齿淋巴细胞数目增大。

HD 颇高血压头颅 MRI 纹状体快速速增长，尤其是尾状核，大脑皮质和脑干快速速增长在疾染病晚期经常出现。一些刚出生发作的进行性 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、神经元无齿淋巴细胞有所增加染病症和 McLeod 遗传性。脑干快速速增长在识别 HD 和 SCAs 之之前极为最重要。DRPLA 颇高血压之之前，脑干脑干快速速增长、T2 相上深部大脑皮质下白质颇高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别染病人的各项药理学特色总结见表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译总结，若并不无需要发表文章，请标示出处。

更是多精彩内容敬请关注华山医院神经元内科回顾

编辑： 张凌溪